Կենսակերպ և գենետիկական գործոններ
Նախապատրաստվելով վիրահատությանըՈւսումնասիրությունը ներառում է գենետիկ ռիսկի գործոնների բացահայտում, որոնք կարող են առաջացնել հետվիրահատական թրոմբոէմբոլիկ բարդություններ: Կատարվում է ֆոլաթթվի ցիկլի ռեակցիաների պրոտոմբինի, պրոակսելերինի և ֆերմենտների գեներում պոլիմորֆիզմների վերլուծություն։ Մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության ընթացքում ստացված պոլիմորֆիզմների մասին տեղեկատվությունը տրված է արդյունքի ձևում՝ մեկնաբանություններով։
Նախապատրաստվելով վիրահատությանը
Ուսումնասիրությունը ներառում է գենետիկ ռիսկի գործոնների բացահայտում, որոնք կարող են առաջացնել հետվիրահատական թրոմբոէմբոլիկ բարդություններ: Կատարվում է ֆոլաթթվի ցիկլի ռեակցիաների պրոտոմբինի, պրոակսելերինի և ֆերմենտների գեներում պոլիմորֆիզմների վերլուծություն։ Արդյունքների նկարագրությունը գենետիկի կողմից չի տրվում:
Վտանգ բանավոր հակաբեղմնավորիչներ ընդունելիս
Ուսումնասիրության նպատակն է բացահայտել թրոմբոֆիլիայի և պլասենցայի անբավարարության ժառանգական ռիսկի գործոնները: Հետազոտության ընթացքում կատարվում է մակարդման երկու գործոնի՝ պրոտոմբինի և պրոակսելերինի գեներում պոլիմորֆիզմների վերլուծություն։ Մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության ընթացքում ստացված պոլիմորֆիզմների մասին տեղեկատվությունը տրված է արդյունքի ձևում՝ մեկնաբանություններով։
Վտանգ բանավոր հակաբեղմնավորիչներ ընդունելիս (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)
Ուսումնասիրության նպատակն է բացահայտել թրոմբոֆիլիայի և պլասենցայի անբավարարության ժառանգական ռիսկի գործոնները: Ընթացքում կատարվում է մակարդման երկու գործոնի՝ պրոտոմբինի և պրոակսելերինի գեներում պոլիմորֆիզմների վերլուծություն։ Արդյունքների նկարագրությունը գենետիկի կողմից չի տրվում:
վերարտադրողական առողջություն
Կանանց անպտղություն և հղիության բարդություններԿանանց անպտղության, ինչպես նաև հղիության ընթացքում բարդությունների առաջացման ռիսկի բարձրացման գենետիկ գործոնների ուսումնասիրություն։
Ես ուզում եմ մայրանալ. հղիության բարդություններ
Հղիության բարդությունների գենետիկական ռիսկի գործոնների ուսումնասիրություն՝ պլասենցայի անբավարարություն, պրեէկլամպսիա (պրէկլամպսիա), ռեզուս կոնֆլիկտ։
Ես ուզում եմ մայրանալ. հղիության բարդություններ (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)
Հղիության բարդությունների գենետիկական ռիսկի գործոնների ուսումնասիրություն՝ պլասենցայի անբավարարություն, պրեէկլամպսիա (պրէկլամպսիա), ռեզուս կոնֆլիկտ։
Հղիության ընթացքում թրոմբոզի հակում - նվազագույն վահանակ
Ուսումնասիրության նպատակն է բացահայտել թրոմբոֆիլիայի և պլասենցայի անբավարարության ժառանգական ռիսկի գործոնները: Հետազոտության ընթացքում կատարվում է մակարդման երկու գործոնի՝ պրոտոմբինի և պրոակսելերինի գեներում պոլիմորֆիզմների վերլուծություն։ Մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության ընթացքում ստացված պոլիմորֆիզմների մասին տեղեկատվությունը տրված է արդյունքի ձևում՝ մեկնաբանություններով։
Հղիության ընթացքում թրոմբոզային հակում - նվազագույն վահանակ (առանց գենետոլոգի արդյունքների նկարագրության)
Ուսումնասիրության նպատակն է բացահայտել թրոմբոֆիլիայի և պլասենցայի անբավարարության ժառանգական ռիսկի գործոնները: Հետազոտության ընթացքում կատարվում է մակարդման երկու գործոնի՝ պրոտոմբինի և պրոակսելերինի գեներում պոլիմորֆիզմների վերլուծություն։ Արդյունքների նկարագրությունը գենետիկի կողմից չի տրվում:
Գեստոզ և պտղի պլասենտալ անբավարարություն
Հղիության բարդությունների գենետիկական ռիսկի գործոնների ուսումնասիրություն՝ պլասենցայի անբավարարություն, պրեէկլամպսիա (պրէկլամպսիա):
Preeclampsia և fetoplacental անբավարարություն (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)
Հղիության բարդությունների գենետիկական ռիսկի գործոնների ուսումնասիրություն՝ պլասենցայի անբավարարություն, պրեէկլամպսիա (պրէկլամպսիա):
Կրկնվող վիժում (ներառյալ հղիության ընթացքում թրոմբոզի հակվածությունը. երկարացված վահանակ)
Հեմոստազի համակարգի 6 գեներում անհատական բնութագրերի նույնականացում՝ հղիության ընթացքում թրոմբոզի զարգացման ռիսկի գործոնների առկայությունը գնահատելու համար (պրոթրոմբինի գեներ, Լեյդենի գործոն և ֆոլաթթու ցիկլի ռեակցիաների ֆերմենտներ):
Կրկնվող վիժում (ներառյալ հղիության ընթացքում թրոմբոզի հակվածությունը. երկարացված վահանակ)
Հեմոստազի համակարգի 6 գեներում անհատական բնութագրերի նույնականացում՝ հղիության ընթացքում թրոմբոզի զարգացման ռիսկի գործոնների առկայությունը գնահատելու համար (պրոթրոմբինի գեներ, Լեյդենի գործոն և ֆոլաթթու ցիկլի ռեակցիաների ֆերմենտներ):
Պտղի մեջ մեկուսացված արատների առաջացումը (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)
Ֆոլաթթվի ցիկլի ֆերմենտների հիմնական գեներում անհատական բնութագրերի նույնականացում՝ հղիության ընթացքում ֆոլաթթվի անբավարարության զարգացման հավանականությունը գնահատելու համար (խորհուրդ է տրվում գնահատել իմունաքիմիական թեստի հետ՝ հոմոցիստեինի մակարդակը որոշելու համար):
Օվուլյացիայի խթանման ժամանակ թրոմբոցային բարդություններ
Ուսումնասիրության նպատակն է բացահայտել թրոմբոֆիլիայի և պլասենցայի անբավարարության ժառանգական ռիսկի գործոնները: Հետազոտության ընթացքում կատարվում է մակարդման երկու գործոնի՝ պրոտոմբինի և պրոակսելերինի գեներում պոլիմորֆիզմների վերլուծություն։ Մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության ընթացքում ստացված պոլիմորֆիզմների մասին տեղեկատվությունը տրված է արդյունքի ձևում՝ մեկնաբանություններով։
Օվուլյացիայի խթանման ժամանակ թրոմբոցային բարդություններ (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)
Ուսումնասիրության նպատակն է բացահայտել թրոմբոֆիլիայի և պլասենցայի անբավարարության ժառանգական ռիսկի գործոնները: Հետազոտության ընթացքում կատարվում է մակարդման երկու գործոնի՝ պրոտոմբինի և պրոակսելերինի գեներում պոլիմորֆիզմների վերլուծություն։ Մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության ընթացքում ստացված պոլիմորֆիզմների մասին տեղեկատվությունը տրված է արդյունքի ձևում՝ մեկնաբանություններով։
Օվուլյացիայի խթանման ժամանակ թրոմբոցային բարդություններ (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)
Ուսումնասիրության նպատակն է բացահայտել թրոմբոֆիլիայի և պլասենցայի անբավարարության ժառանգական ռիսկի գործոնները: Հետազոտության ընթացքում կատարվում է մակարդման երկու գործոնի՝ պրոտոմբինի և պրոակսելերինի գեներում պոլիմորֆիզմների վերլուծություն։ Արդյունքների նկարագրությունը գենետիկի կողմից չի տրվում:
Կրծքագեղձի և/կամ ձվարանների քաղցկեղի ժառանգական դեպքեր, 2 գեն՝ BRCA1, BRCA2
Կանանց մոտ BRCA-ի հետ կապված քաղցկեղի զարգացման հետ կապված BRCA1, BRCA2 (կրծքագեղձի քաղցկեղ 1/2) գեների 8 ամենատարածված մուտացիաների նույնականացում:
Կրծքագեղձի և/կամ ձվարանների քաղցկեղի ժառանգական դեպքեր, 2 գեն՝ BRCA1, BRCA2 (առանց գենետոլոգի արդյունքների նկարագրության)
Կանանց մոտ BRCA-ի հետ կապված քաղցկեղի զարգացման հետ կապված BRCA1, BRCA2 (կրծքագեղձի քաղցկեղ 1/2) գեների 8 ամենատարածված մուտացիաների նույնականացում:
Կրծքագեղձի և/կամ ձվարանների քաղցկեղի ժառանգական դեպքեր BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1
Վերլուծությունն օգտագործվում է BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1 գեների ամենատարածված մուտացիաները հայտնաբերելու համար, ինչը կանխագուշակող նշանակություն ունի կրծքագեղձի և/կամ ձվարանների չարորակ նորագոյացությունների զարգացման ռիսկի որոշման համար:
Արական անպտղություն (+ կարիոտիպ)
Թեստն օգտագործվում է տղամարդու անպտղության գենետիկական պատճառները որոշելու, ինչպես նաև թերապիայի արդյունավետությունը և բուժման ռեժիմների ընտրության կանխատեսման համար: Միաժամանակ կատարվում է մարմնի սոմատիկ բջիջների քրոմոսոմային հավաքածուի վերլուծություն։
Արական անպտղության գենետիկ գործոններ
Թեստն օգտագործվում է տղամարդու անպտղության գենետիկական պատճառները որոշելու, ինչպես նաև թերապիայի արդյունավետությունը և բուժման ռեժիմների ընտրության կանխատեսման համար:
Սպերմատոգենեզի խանգարումների գենետիկ պատճառները. ընդլայնված վահանակ (12 AZF միկրոջնջում)
Y-քրոմոսոմի AZF-տարածաշրջանի ջնջումների ուսումնասիրությունն ունի պրոգնոստիկ և ախտորոշիչ նշանակություն, այն թույլ է տալիս հաստատել տղամարդկանց վերարտադրողական ֆունկցիայի խանգարման գենետիկական պատճառները, գնահատել բժշկական պրոցեդուրաների արդյունավետությունը:
Սպերմատոգենեզի խանգարումների գենետիկական պատճառները. ընդլայնված վահանակ (12 AZF միկրոջնջում), առանց գենետիկի նկարագրության:
Y-քրոմոսոմի AZF-տարածաշրջանի ջնջումների ուսումնասիրությունն ունի պրոգնոստիկ և ախտորոշիչ նշանակություն, այն թույլ է տալիս հաստատել տղամարդկանց վերարտադրողական ֆունկցիայի խանգարման գենետիկական պատճառները, գնահատել բժշկական պրոցեդուրաների արդյունավետությունը:
Վերերիկամային գեղձի բնածին հիպերպլազիա, CYP21A2 գեն, հ.մ.
CYP21OHB գենում հաճախակի մուտացիաների առկայության գենետիկական հետազոտությունը ուղղված է ադրենոգենիտալ համախտանիշի ախտորոշմանը, հիվանդություն, որն առաջանում է կորտիկոստերոիդների սինթեզում ներգրավված ֆերմենտային համակարգերի գենետիկ արատով և ուղեկցվում է սեռական և սոմատիկ զարգացման անոմալիաներով, հիպերանդրոգենիզմով:
Սպերմատոգենեզի խանգարումների գենետիկական պատճառները (6 AZF միկրոջնջումներ)
Տղամարդկանց մոտ գենետիկորեն որոշված անպտղության ախտորոշման համար Y քրոմոսոմի AZF շրջանի 6 միկրոջնջումների հայտնաբերում.
Սպերմատոգենեզի խանգարումների գենետիկական պատճառները (6 AZF միկրոջնջումներ), որոնք նկարագրված չեն գենետիկի կողմից
Տղամարդկանց մոտ գենետիկորեն որոշված անպտղության ախտորոշման համար Y քրոմոսոմի AZF շրջանի 6 միկրոջնջումների հայտնաբերում.
Պտղի մեջ մեկուսացված արատների առաջացումը
Ֆոլաթթվի ցիկլի ֆերմենտների հիմնական գեներում անհատական բնութագրերի նույնականացում՝ հղիության ընթացքում ֆոլաթթվի անբավարարության զարգացման հավանականությունը գնահատելու համար (խորհուրդ է տրվում գնահատել իմունաքիմիական թեստի հետ՝ հոմոցիստեինի մակարդակը որոշելու համար):
Իմունոգենետիկա
HLA II դասի համակարգի գեների տիպավորումHLA II դասի երեք գենային տեղամասերի անհատական բնութագրերի նույնականացում՝ որոշ աուտոիմուն հիվանդությունների զարգացման նախատրամադրվածությունը գնահատելու համար, ներառյալ հղիության ընթացքում:
HLA-B27-ի մոլեկուլային գենետիկական ուսումնասիրություն
• HLA-B27 գենոտիպավորում (HLA դասի I):
• Կարող է օգտագործվել սերոնեգատիվ սպոնդիլոարթրոպաթիաների, ներառյալ Բեխտերևի հիվանդության դիֆերենցիալ ախտորոշման ժամանակ:
Ցելիակ հիվանդության (CD) ժառանգական նախատրամադրվածություն, HLA II դասի գեներ
Գենոտիպերի համակցությունների նույնականացում՝ ըստ HLA II դասի համակարգի գեների տեղակայման: Կարող է առաջարկվել ցելյակի հիվանդության գենետիկական ռիսկի գնահատման համար:
Beardshot chorioretinopathy, HLA-A29 typing
Թեստն օգտագործվում է խորիորետինոպաթիայի և ուվեիտի դիֆերենցիալ ախտորոշման համար:
Բեհչետի հիվանդություն, HLA B51 տիպավորում
Թեստն օգտագործվում է Բեհչետի հիվանդության ախտորոշման և վասկուլիտի դիֆերենցիալ ախտորոշման համար։
Psoriasis, HLA-Cw6 typing
Թեստն օգտագործվում է պսորիազի ախտորոշման և կանխատեսման համար:
Rh գործոն
Rh գործոնի գենոտիպի որոշումԹեստը ներառում է RHD գենի ուսումնասիրություն՝ Rh գործոնի գեն՝ Rh գործոնի համար հետերոզիգոտ կամ հոմոզիգոտ փոխադրման որոշմամբ: Մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության ընթացքում ստացված պոլիմորֆիզմների մասին տեղեկատվությունը տրված է արդյունքի ձևում՝ մեկնաբանություններով։
Rh գործոնի գենոտիպի որոշում (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)
Թեստը ներառում է RHD գենի ուսումնասիրություն՝ Rh գործոնի գեն՝ Rh գործոնի համար հետերոզիգոտ կամ հոմոզիգոտ փոխադրման որոշմամբ: Արդյունքների նկարագրությունը գենետիկի կողմից չի տրվում:
Rh գործոնի սահմանում
Թեստը կատարվում է հղիության պլանավորված նախապատրաստման ժամանակ՝ նորածնի ռեզուս-կոնֆլիկտի և հեմոլիտիկ հիվանդության կանխարգելման համար։